心肌病诊断治疗指南

心肌病诊断治疗指南 一、肥厚型心肌病 肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。 病因 肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。 临床表现 1.以青壮年多见、常有家族史。 2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。 3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。 检查 1.超声心动图 对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。 2.心电图 左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。 3.X线检查 X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。 4.心脏磁共振（MRI） 其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。 5.心内膜下心肌活检 免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。 诊断 超声心动图提示左心室壁或（和） 室间隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。 鉴别诊断 1.主动脉瓣狭窄 本病收缩期杂音位置高，向颈部传导，改变心肌收缩力及周围阻力的措施对杂音影响不大，主动脉瓣第二音减弱。超声心动图有助于发现主动脉瓣病变。 2.高血压性心肌肥厚 目前认为高血压患者心肌肥厚>2.5cm时，才可以诊断高血压合并肥厚型心肌病；否则，应考虑高血压引起的心肌肥厚。但是，具体到患者应根据高血压的时间和程度而定。 3.冠心病 本病发病年龄多在中年以上，一般无胸骨左缘杂音，超声有助于诊断。 治疗 1.对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察。 2.避免剧烈运动 特别是竞技性运动及情绪紧张。 3.药物治疗 避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物。 （1）β受体阻滞剂 心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。 （2）钙离子拮抗剂 异搏定、硫氮卓酮。 （3）抗心衰治疗（终末期） 可用利尿剂及扩血管药。 （4）抗心律失常 乙胺碘呋酮、双异丙比胺，有抗心律失常及负性肌力作用。 4.室间隔肌切除术 对药物治疗无效，左室流出道严重梗阻者适用。 5.双腔起搏 预后尚难确定。 6.经皮腔间隔心肌化学消融术（PE-MA） 是将无水乙醇经导管注入供应室间隔心肌组织的间隔支血管，造成人为的间隔心肌梗死，以缓解左室流出道梗阻，是近年治疗HCM的一种新方法。 7.预防猝死 对于高危患者，除避免剧烈运动和药物治疗外，还应安装植入式心脏复律除颤器。 预后 病程相差较大，大多数患者的寿命与正常人无区别。如亲属中有猝死患者、本人有晕厥史、有室性心动过速、心室壁严重肥厚（3.0cm以上）等，则可能发生猝死。 二、扩张型心肌病 扩张型心肌病（DCM）是一种原因未明的原发性心肌疾病。本病的特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。室性或房性心律失常多见。病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。 病因 1.感染 动物实验中病毒不仅可以引起病毒性心肌炎，且可以引起类似扩张型心肌病的病变，近年来用分子生物学技术在本病患者的心肌活检标本中发现有肠道病毒或巨细胞病毒的RNA，说明本病与病毒性心肌炎关系密切。 2.基因及自身免疫 过去认为大多数DCM病例是散发或特发的，但现在发现家族性的至少占40%～60%。家系分析显示大多数DCM家族为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传、线粒体和X连锁遗传。另一方面，免疫反应的改变可增高对疾病的易感性，亦可导致心肌自身免疫损伤。 3.细胞免疫 本病患者中自然杀伤细胞活性减低，减弱机体的防御能力，抑制性T淋巴细胞数量及功能减低，由此发生细胞介导的免疫反应，引起血管和心肌损伤。 临床表现 以中年人居多。起病多缓慢，有时可达10年以上。症状以充血性心力衰竭为主，其中以气短和水肿最为常见。最初在劳动或劳累后气短，以后在轻度活动或休息时也有气短，或有夜间阵发性呼吸困难。患者常感乏力。 体检见心率加速，心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动，心浊音界向左扩大，常可听得第三音或第四音，心率快时呈奔马律。由于心腔扩大，可有相对性二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期吹风样杂音，此种杂音在心功能改善后减轻。晚期病例血压降低，脉压小，出现心力衰竭时舒张压可轻度升高。交替脉的出现提示左心衰竭。脉搏常较弱。 心力衰竭时两肺可有啰音。右心衰竭时肝脏肿大，水肿的出现从下肢开始，晚期可有胸、腹腔积液，出现各种心律失常，高度房室传导阻滞、心室颤动、窦房阻滞可导致阿-斯综合征，成为致死原因之一。此外，尚可有脑、肾、肺等处的栓塞。 检查 1.X线检查 心脏扩大为突出表现，以左心室扩大主，伴以右心室扩大，也可有左心房及右心房扩大。 2.心电图 不同程度的房室传导阻滞，右束支传导阻滞常见。广泛ST-T改变,左心室高电压，左房肥大，由于心肌纤维化可出现病理性Q波，各导联低电压。 3.超声心动图 左心室明显扩大，左心室流出道扩张，室间隔及左室后壁搏动幅度减弱。 4.同位素检查 同位素心肌灌注显影，主要表现有心腔扩大，尤其两侧心室扩大，心肌显影呈称漫性稀疏。 5.心内膜心肌活检 扩张型心肌病临床表现及辅助检查，均缺乏特异性，近年来国内外开展了心内膜心肌活检，诊断本病敏感性较高，特异性较低。 诊断 扩张性心肌病是一个排除性诊断，即排除其他特异性原因造成的心脏扩大，心功能不全，根据临床表现及辅助检查即可做出诊断。 鉴别诊断 1、风湿性瓣膜病 （1）扩张性心肌病有二尖瓣、三尖瓣环扩大者与风湿性二尖瓣和三尖瓣关闭不全的杂音类似。扩张性心肌病的杂音则在心力衰竭时减轻，心力衰竭控制后杂音增强，并可伴有震颤。 （2）X线检查示风湿性二尖瓣关闭不全时左心室增大，左心房显著增大，可见到二尖瓣钙化。扩张性心肌病右心房增大往往比左心房增大明显。心电图检查示扩张性心肌病有广泛S-T段或T波改变，左束支传导阻滞，左心室肥厚。而风湿性心瓣膜病则较少。超声心电图检查示风湿性二尖瓣瓣膜病二尖瓣叶增厚、粘连甚至钙化。扩张性心肌病心力衰竭时，二尖瓣瓣叶本身并不增厚或粘连。 （3）心力衰竭经过治疗被控制后心界显著缩小，提示扩张性心肌病的可能性更大。 2、心包积液 心包积液时心脏浊音界增大，X线片示心影增大，与扩张性心肌病颇为相似，但扩张性心肌病常可闻及二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期杂音。心包积液时左心外缘一开始即为实音，心尖搏动常不明显可有心包摩擦音，而无心脏杂音，扩张性心肌病的心电图可示ST段和T波变化，左心室肥大，房室传导和束支传导阻滞或复合的心律失常；心包积液的心电图可示低电压，可有ST段弓背向下的抬高或T波倒置。超声心动图检查可发现心包积液病人心包内有液平段；X线显示扩张性心肌病的心影增大，但搏动存在，多有肺淤血或间质性肺水肿；扩张性心肌病时左心功能检查往往示射血前期延长，左心室射血时间缩短，两者比值变大。 3、慢